Este defecto cardiaco con engrosamiento del músculo cardiaco, en especial del septum ventricular, usualmente se diagnostica hasta la adolescencia o en los adultos jóvenes, y es responsable de 35% de todas las muertes súbitas durante la juventud. Puede que no haya síntomas antes de la muerte súbita. Sin embargo, algunos pacientes presentan falta de aire durante el ejercicio (disnea), desmayo (síncope), palpitaciones y/o insuficiencia cardiaca. Una de las características de este defecto es que se manifiesta de varias formas.

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) se puede diagnosticar por medio de varias pruebas,  incluyendo el electrocardiograma (ECG) y el ecocardiograma. El ECG muestra anormalidades en el 80-90% de pacientes con MCH. Aproximadamente el 25% de los individuos con MCH desarrollan arritmias cardiacas (taquicardia ventricular, fibrilación auricular). Puede haber un soplo cardiaco que típicamente disminuye de intensidad cuando el paciente pasa de la posición de pie a ponerse de cuclillas y viceversa.

El tratamiento de los pacientes con MCH  depende de la naturaleza del defecto. Si el engrosamiento del septum ventricular produce una obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI), la enfermedad se denomina miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO). En casos severos, la obstrucción se puede mejorar removiendo quirúrgicamente el tejido muscular en exceso (miomectomía del septum ventricular). En otros casos, se puede utilizar medicamentos como los beta-bloqueadores o el verapamilo para disminuir  la frecuencia cardiaca y reducir el número de contracciones del músculo cardiaco. En algunos casos de MCHO se puede implantar un marcapaso permanente, especialmente en pacientes de la tercera edad con intolerancia al ejercicio importante.

Pacientes con MCH sin obstrucción del TSVI pueden tener alteración en la función de llenado (disfunción diastólica) de las dos cavidades que bombean sangre (ventrículos). Este problema también se trata con medicamentos  como los beta-bloqueadores o el verapamilo, ya que disminuyen la frecuencia cardiaca haciendo que haya más tiempo para que los dos ventrículos se llenen.  

Es importante identificar aquellos pacientes con MCH que tienen alto riesgo de muerte súbita. Los factores que aumentan el riesgo incluyen el antecedente de un paro cardiaco previo, una historia familiar de muerte súbita por MCH, arritmia cardiaca, desmayo (síncope) recurrente y/o función vascular anormal durante el ejercicio.  El tratamiento para disminuir el riesgo de muerte súbita está dirigido a  proteger al paciente contra arritmias fatales con el uso de medicamentos  tipo amiodarona y con el implante de un cardio-desfibrilador permanente (detecta arritmias ventriculares potencialmente fatales y genera un choque eléctrico al corazón para recuperar el ritmo cardiaco normal cuando sea necesario).